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Bioinformatik - Auf der Suche nach den genetischen Ursachen von Autismus, Alzheimer und Schizophrenie

Ein Vortrag für SchülerInnen im Rahmen der TEC-Initiative

Univ.-Prof. Dr. Sepp Hochreiter
Institut für Bioinformatik, Johannes Kepler Universität Linz

Bei vielen Krankheiten weiß man zwar, dass sie genetische Ursachen haben, aber welche das sind, ist unbekannt. Um diese genetischen Ursachen zu finden, wird die DNA von Patienten durch Biotechnologien wie Microarrays oder Sequencing als Sequenz von Basenpaaren bestimmt. Diese ca. 3 Milliarden gemessenen Basenpaare können Abweichungen von einer normalen DNA enthalten, die die Krankheit mitauslösen. Aufgabe der Bioinformatik ist es, normale DNA-Schwankungen, die Augenfarbe, Größe, Kopf- oder Nasenform bestimmen, von pathologischen Schwankungen zu unterscheiden. Diese Unterscheidung wird erschwert, da die Messungen Fehler enthalten.

Beispielsweise bestimmen wir in einem Projekt die genetischen Ursachen von Schizophrenie und Alkoholabhängigkeit, wobei auch Gehirnsignale in Form von fMRI und EEG gemessen werden. Oft ist eine einzige fehlerhaft kopierte Base von den 3 Milliarden Basen der Ausgangspunkt der Krankheit, die ein Gen schädigt, z.B. bei Schizophrenie der Neurotransmitter Dopamine. In einem anderen Projekt haben wir die genetische Ursache von Autismus im Kleingehirn festgemacht. Diese genetischen Ursachen werden mit Hilfe von Methoden der künstlichen Intelligenz, speziell Methoden des maschinellen Lernens, erkannt. Anhand gesunder Individuen lernt eine Maschine was "normal" ist und wie groß die Schwankungen in gesunden Menschen sind. Das Erlernte wird dann auf Patienten angewandt, um Auffälligkeiten zu entdecken. Die entdeckten Auffälligkeiten sind Kandidaten für genetische Ursachen der Krankheit.

Last modified on Thursday, 13-Jun-2013 15:51:42 CEST